Ежегодно 23 октября мировое сообщество отмечает День осведомлённости о синдроме Кабуки. В Свердловской области с этим редким генетическим заболеванием, которое встречается примерно у одного из 30-100 тысяч новорождённых, проживают девять детей в возрасте от 8 месяцев до 11 лет. Несмотря на то, что синдром Кабуки не имеет эффективных методов лечения, своевременная постановка диагноза наряду с ранними реабилитационными программами позволили обеспечить каждому маленькому пациенту индивидуальный подход в оказании медицинской помощи и достичь гораздо лучшего прогноза и качества жизни.
Медико-генетическое консультирование, методы дородовой диагностики, в том числе ЭКО с генетическим тестированием эмбрионов, реализуемые в Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» в рамках нацпроектов «Продолжительная и активная жизнь» и «Семья», позволяют помочь семьям Свердловской области родить здорового малыша. А с 2026 года в России генетическое тестирование эмбрионов на моногенные заболевания в семьях с высоким риском обеспечивается государственными программами оказания медицинской помощи.
«На сегодняшний день известны два гена — KMT2D и KDM6A, — мутации в которых вызывают это заболевание. В большинстве случаев мутации возникают спонтанно, и ребёнок с синдромом рождается у абсолютно здоровых родителей. Реже родитель может быть носителем с более лёгкими клиническими проявлениями. При мутациях в гене KDM6A, который находится на Х-хромосоме, болеют только мальчики, а женщины являются здоровыми носителями мутации – в таких семьях существует высокий риск повторного рождения ребёнка с синдромом Кабуки. Я призываю женщин, которые планируют беременность, ни в коем случае не отказываться от дородовой диагностики», — отметила заведующая отделением медико-генетического консультирования Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» Мария Сумина.
Синдром Кабуки получил своё название из-за сходства черт лица пациентов с гримом актёров традиционного японского театра Кабуки, когда длинные глазные щели, арочные брови и выразительная мимика напоминают театральный образ. Клинических проявлений заболевания множество, зачастую его симптомы появляются постепенно и варьируются по степени тяжести у разных людей. Характерные черты лица могут быть заметны уже в первые месяцы жизни, но обычно только опытные врачи-генетики могут заподозрить этот синдром.
Большая часть детей рождается с пороками развития сердца, желудочно-кишечного тракта или с расщелиной нёба. Один из характерных симптомов – нарушение слуха, которое тоже может быть выявлено уже в роддоме. Часть пациентов могут столкнуться с жизнеугрожающими нарушениями обмена углеводов или с врождённым нарушением иммунитета, приводящими к тяжёлому течению инфекционных заболеваний. Большая часть детей имеет задержку психического и двигательного развития.
Подтверждение диагноза возможно только молекулярно-генетическими методами. И настороженность свердловских врачей в содружестве с современными технологиями позволили значительно повысить качество выявляемости столь редкого генетического заболевания.
У троих из девяти юных свердловчан с синдромом Кабуки диагноз был поставлен уже в возрасте двух месяцев благодаря федеральной программе селективного скрининга новорождённых детей методом секвенирования экзома в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова. Ещё в двух случаях мутация была выявлена в лаборатории молекулярной диагностики КДЦ «ОЗМР». В одной семье ребёнок унаследовал заболевание от матери с лёгкими проявлениями синдрома Кабуки, не подозревавшей о наличии генетической патологии.
Ранняя диагностика позволила своевременно организовать этим детям комплексное динамическое наблюдение у профильных специалистов ведущих учреждений здравоохранения Свердловской области. Все пациенты состоят на учёте в отделе клинической иммунологии Областной детской клинической больницы и получают лечение иммунной недостаточности при наличии показаний. Часть из них получают сурдологическую помощь в Многопрофильном клиническом медицинском центре «Бонум», а также наблюдаются по поводу гиперинсулинизма в областном центре детской эндокринологии ОДКБ.
ЕЩЁ БОЛЬШЕ ИНТЕРЕСНОГО И ПОЛЕЗНОГО В НАШЕМ КАНАЛЕ «Здоровье уральцев» в МАКС https://max.ru/minzdravso
ПОДПИСЫВАЙСЯ!
Читать полностью на Сайт Министерства Здравоохранения Свердловской области www.mzso.info
